С наступлением беременности женщину начинают беспокоить множество вопросов. Каждая будущая мама желает своему малышу нормального формирования и развития. На ранних сроках могут возникнуть риски развития определенных заболеваний эмбриона. Для исследования состояния малыша врачи назначают скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ (фото проведенного обследования обычно прилагается) женщина может узнать у специалиста, который ее наблюдает.

Что такое перинатальный скрининг?

Перинатальный скрининг подразумевает исследование беременной женщины, позволяющее выявить различные пороки ребенка на стадии внутриутробного развития. Этот метод включает в себя два вида обследования: биохимический анализ крови и обследование ультразвуком.

Определен оптимальный срок для проведения такого обследования - это период от десяти недель и шести дней до тринадцати недель и шести дней. Существует определенная норма по скринингу УЗИ 1 триместра, с которой сравниваются результаты обследования беременной женщины. Главной задачей проведения УЗИ в это время является определение серьезных и выявление маркеров хромосомных аномалий.

Основные аномалии - это:

  • размер ТВП - толщины пространства воротниковой зоны;
  • недоразвитие или отсутствие костей носа.

УЗИ при беременности позволяет выявить признаки такого заболевания, как синдром Дауна, и еще некоторые патологии развития плода. Норма по скринингу (УЗИ) 1 триместра должна быть проанализирована до 14 недель. Позже данного срока многие показатели уже неинформативны.

Скрининг 1 триместра: нормы по УЗИ (таблица)

Чтобы врачу было легче определить состояние беременной женщины, существуют определенные таблицы показателей развития органов малыша. Сам протокол ультразвукового исследования оформляется структурировано, чтобы была понятна динамика формирования и роста эмбриона. В статье представлены нормы скрининга 1 триместра.

Расшифровка УЗИ (таблица приведена ниже) поможет получить информацию о том, все ли в порядке с плодом.

Определение жизнеспособности эмбриона

Для оценки жизнеспособности эмбриона очень важно посмотреть сердцебиение на ранних сроках. У маленького человека сердце начинает биться уже на пятой неделе пребывания в утробе мамы, а выявить его, используя скрининг 1 триместра (нормы по УЗИ), можно уже с семи недель жизни плода. Если в это время сердцебиение не обнаруживается, можно говорить о вероятности (замершей беременности).

Для оценки жизнеспособности эмбриона учитывается еще ЧСС, которая в норме при сроке шесть недель составляет от 90 до ста десяти ударов в минуту. Эти важные показатели скрининга 1 триместра, нормы УЗИ вместе с исследованием кровотока и длины тела должны соответствовать референтным данным по сроку беременности.

Чем более современное оборудование применяют для обследования, тем лучше можно увидеть все органы и получить наиболее верные результаты. Если есть высокая вероятность наличия врожденных пороков или генетических аномалий развития, то беременную отправляют на более глубокое обследование.

В некоторых регионах при постановке на учет в женских консультациях является обязательным для всех беременных скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ могут не совпадать с полученными результатами, поэтому врачи сразу же принимают необходимые меры для сохранения жизни и здоровья ребенка или матери. Но чаще всего на такое обследование направляют беременных, входящих в группу риска: это женщины от тридцати пяти лет, те, у которых есть генетические заболевания в роду и у рожденных ранее детей, были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождённые дети или неразвивающаяся беременность. Пристальное внимание уделяют также будущим мамам, перенесшим в начале беременности вирусные заболевания, принимающим опасные медицинские препараты или находящимся под воздействием радиации.

Если у женщины есть кровянистые выделения в первом триместре, то УЗИ дает возможность выявить степень жизнеспособности ребенка или его гибель.

Сроки беременности

Проведение дополнительного обследования для определения точного срока состояния беременности показано женщинам, имеющим нерегулярный менструальный цикл или не знающим даже приблизительно дату зачатия ребенка. Для этого в большинстве случаев используется скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ, расшифровка основных показателей и даты зачатия не требуеют специальных медицинских знаний. Женщина сама может увидеть предполагаемую дату родов, срок беременности и количество эмбрионов. В основном количество недель, определяемое с помощью ультразвукового исследования, соответствует сроку, который высчитывается с первого дня женского цикла.

Проводя исследование, врач делает контрольные измерения размеров эмбриона. С полученными данными специалист сравнивает нормы скрининга 1 триместра. Расшифровка УЗИ происходит по следующим параметрам:

  • измерение расстояния между крестцом и теменем эмбриона (7-13 недель), дающее возможность определить реальный срок беременности по специальным таблицам;
  • измерение длины головы будущего ребенка (после 13 недели), это важный показатель во второй половине беременности;
  • определение размера самой длинной - бедренной кости тела эмбриона, ее показатели отражают рост ребенка в длину (на 14 неделе), на ранних сроках она должна составлять приблизительно 1,5 см, а к завершению вынашивания ребенка увеличиться до 7,8 см;
  • замер окружности живота у ребенка - указывает на размеры эмбриона и его предполагаемый вес;
  • определение длины окружности головы созревающего плода, которую тоже используют для прогноза естественного рождения ребенка. Такое измерение проводится еще на последних сроках беременности, по которому врач смотрит размеры малого таза будущей роженицы и головы ребенка. Если окружность головы превышает параметры таза, то это прямое показание для кесарева сечения.

Определение пороков развития

С помощью УЗИ в первые недели беременности выявляют различные проблемы в развитии ребенка и возможности вылечить его до рождения. Для этого назначается дополнительная консультация врача-генетика, который сравнивает полученные при обследовании показатели и нормы скрининга 1 триместра.

Расшифровка УЗИ может указывать на наличие каких-либо пороков развития ребенка, но окончательное заключение дается только после проведения биохимического исследования.

Скрининг 1 триместра, нормы по УЗИ: носовая кость

У эмбриона, имеющего хромосомные аномалии, окостенение идет позже, чем у здорового. Это можно увидеть еще в 11 недель, когда проводится скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ, расшифровка которого покажет, есть ли отклонения в развитии носовой кости, помогают специалисту определить ее величину начиная с 12 недель.

Если длина этой кости не соответствует сроку беременности, но все другие показатели в порядке, то для беспокойства нет причин. Вероятнее всего, это индивидуальные особенности эмбриона.

Значение копчико-теменного размера

Важным показателем развития маленького человечка на этом сроке беременности является размер от копчика до темени. Если у женщины была нерегулярная менструация, по этому показателю определяют срок беременности. Норма по скринингу УЗИ 1 триместра этого показателя составляет от 3,3 до 7,3 см на сроке от десяти до двенадцати недель включительно.

Толщина пространства воротниковой зоны (ТВП)

Этот показатель иначе еще называется толщиной шейной складки. Замечено, что если ТВП эмбриона толще 3 мм, то существует риск синдрома Дауна у ребенка. Значения, которыми пользуется врач, показывает скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ (толщина воротникового пространства) считаются очень важными для дальнейшего наблюдения за беременной женщиной.

Определение расположения плаценты

Детское место (плацента) необходимо для внутриутробного кровоснабжения маленького человека. Оно нужно, чтобы обеспечивать его питанием. УЗИ дает возможность определить аномалии развития и положения плаценты. Если она расположена слишком низко относительно дна матки - это называется предлежанием плаценты, что может привести к перекрыванию выхода для ребенка во время родов.

Хорошо показать местоположение детского места может УЗИ скрининга 1 триместра. Нормы такого исследования отвергают низкое предлежание плаценты. Но даже если она расположена близко ко дну матки, врачи не спешат бить тревогу, так как с течением беременности она может подняться. Но если положение плаценты не поменялось на поздних сроках, то возможны следующие проблемы:

  • плацента может заслонить собой шейку матки и воспрепятствовать естественным родам;
  • так как во нижняя часть матки растягивается, то плацента может от нее отслоиться и вызвать сильное кровотечение (отслоение плаценты).

Исследование желточного мешка

На 15-16 день беременности со дня зачатия идет процесс формирования Этот "временный орган" малыша исследуют, делая УЗИ (скрининг 1 триместра). Сроки и нормы по должны показывать его наличие и размеры. Если он имеет неправильную форму, увеличен или уменьшен, то, возможно, плод замер.

Желточный мешок - это придаток, который находится на брюшной стороне эмбриона. В нем содержится запас желтка, нужного для нормального развития ребеночка. Поэтому проверить, какая норма по скринингу УЗИ 1 триместра в сопоставлении с параметрами исследования, очень важно для наблюдения за протеканием беременности. Ведь в первое время (пока органы ребенка не функционируют самостоятельно) этот придаток выполняет функцию печени, селезенки, а также используется как поставщик первичных половых клеток, активно участвующих в формировании иммунитета и в обменных процессах.

Роль биохимического анализа крови

Исследуя состояние эмбриона, врач смотрит не только на результаты УЗИ (скрининга 1 триместра). Нормы в нем важны так же, как и в анализе крови. Такой анализ в дополнение к ультразвуковому обследованию проводится для определения того, на каком уровне находятся специфические белки (плацентарные). Первый скрининг делается в виде двойного теста - для выявления уровня 2-х белковых видов:

  1. "РАРР-А" - так называемого связанного с беременностью плазменного протеина А.
  2. "ХГЧ" - свободной

Если уровни этих белков изменены, то это говорит о возможном наличии разных хромосомных и нехромосомных нарушений. Но выявление повышенного риска еще не означает, что с эмбрионом точно что-то не так. Такие результаты скрининга 1 триместра, расшифровка, норма УЗИ указывают на то, что нужно более внимательно наблюдать за протеканием беременности. Часто повторное исследование уже не показывает риска генетических заболеваний.

Понятие «скрининг» имеет английское происхождение и значит «сортировка», «отбор». Пренатальный скрининг это комплексные медицинские исследования, которые проводятся беременным для того, чтобы получить информацию о возможных отклонениях генетического происхождения и других патологических осложнений беременности. Если результаты скрининга будут не совсем удовлетворительными, то принимается решение о повторном исследовании или более детального обследования с помощью других диагностических процедур. В статье вы узнаете, когда нужно делать первый скрининг 1 триместра и как его проводят.

Чем отличается скрининг при беременности от УЗИ

Первый скрининг при беременности включает в себя проведение УЗИ и биохимические анализы крови на ХГЧ и РАРР-А. То есть, если говорить простыми словами, скрининг — это комплекс процедур, которые необходимы для проведения полного списка анализов беременной женщине.

Зачем делать первый скрининг беременным

Первый скрининг при беременности проводится для того, чтобы практически достоверно выяснить, нет ли риска рождения не совсем здорового ребенка. Во время первого скрининг УЗИ определяется симметрия полушарий головного мозга плода, содержит ли он определенные структуры, характерные для срока беременности, на котором будет проводиться исследование. Также просматриваются размер живота, сердца, размещение желудка, длина голени, костей предплечья и бедренных костей. Помимо этого, первый скрининг показывает окружность головы ребеночка и бипариетальный диаметр.

Исследование позволяет определить, нет ли наличия синдрома Дауна, синдрома де Ланге, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, патологии нервной трубки и триплоидия.

Кому нужно проходить первый скрининг при беременности?

На данный момент процедура скринингового исследования не является обязательной. Но все же большинство врачей-гинекологов считают, что лучше перестраховаться и проводить первый скрининг при беременности. Право выбора остается за беременной женщиной. Она вполне вправе отказаться от проведения скрининга. Кто-то из будущих мамочек хочет быть полностью в курсе, как протекает беременность и получать своевременную информацию, а кто-то наоборот хочет спокойно наслаждаться этим приятным состоянием, надеяться на лучшее и обойтись простым набором анализов. Но все же есть женщины, так называемой группы риска, которым следует все-таки пройти первый скрининг при беременности:

Как подготовиться к скринингу, что для этого нужно?

Первый скрининг при беременности предполагает прохождение 2 процедур. Первая - это скрининг УЗИ. Первый скрининг УЗИ может проводится как трансвагинальным способом, так и абдоминальным. В случае если проводиться трансвагинальное исследование, нет необходимости в какой-то специальной подготовке. Если же УЗИ проводится абдоминально, то за полчаса до процедуры надо выпить как минимум два литра воды и не ходить в туалет.

Вторая часть процедуры называется биохимический скрининг. Он состоит в заборе крови из вены беременной женщины. До этой процедурой нельзя ничего кушать как минимум 4 часа, а за день до этого не употреблять шоколада, мясных продуктов и морепродуктов. Также нежелательно нервничать до или во время процедуры. Так как это может повлиять на результаты скрининга. Противопоказаниями для забора крови являются вирусные и инфекционные заболевания, простуда, повышенная температура, нервное перенапряжение и стресс.

Когда нужно пройти скрининг при беременности (1 триместр)?

Существуют ограничения по срокам проведения первого скрининга. Оптимальным вариантом будет 11-14 неделя. Но в целом временной промежуток, в течение которого необходимо провести исследование начинается в первый день одиннадцатой недели и заканчивается на шестой день тринадцатой недели. Дата скрининга назначается с точным учетом последних месячных и срока беременности.

Как проходит сама процедура?

Первый скрининг проходит в два обследования. Сначала проводится обследование УЗИ. После этого берется кровь из вены. Это называется биохимическим скринингом. Когда готовы оба результата исследований врач может точно установить диагноз.

Какой вред скрининг при беременности может принести плоду?

Существует мнение, что УЗИ вредно для ребенка, так как имеет негативные последствия для нервной системы малыша. Во время исследования крохи пытаются прикрыть голову руками. Он становится капризным и раздражительным в будущем.

Врачи утверждают, что ультразвуковое исследование не несет в себе никакой угрозы для здоровья малыша. Оборудование, которое используется в наши дни очень современное и безопасное. Именно по этому, большинство врачей настаивают на том, чтобы будущие мамы в обязательном порядке проходили УЗИ. Это исследование позволяет вовремя увидеть возможные проблемы в протекании беременности, сделать их корректировку и назначить соответствующее и своевременное лечение в случае необходимости.

Очень важным является первое скрининг УЗИ. Обычно оно проводится ориентировочно на 12 неделе беременности. Именно этот срок позволяет:

  • Определить сколько эмбрионов находится в матке, какова их жизнеспособность;
  • Установить точный срок беременности;
  • Исключить возможные пороки развития;
  • Измерить воротниковое пространство. Норма - не больше 2,7 миллиметра;
  • Исследовать присутствует или нет носовая кость.

Негативной стороной в проведении скрининга для будущих мам может стать то, что они боятся услышать что-то плохое о состоянии своего здоровья или малыша.

Не стоит забывать о том, что врачебные ошибки еще никто не отменял и существует вероятность ложноположительного или ложноотрицательного результата. Не редкость случаи, когда будущей маме говорят о том, что ребенок, родится с синдромом Дауна, а рождался абсолютно здоровый малыш. А ведь сложно представить, что женщина переживала всю беременность, и как это негативно отражалось на ее самочувствии и состоянии здоровья ее малыша.

Следует четко понимать, что результаты скрининга не являются окончательным диагнозом. Они помогают выявить возможные риски. Поэтому даже если результаты исследования не очень хорошие, не стоит расстраиваться. Это просто является поводом для посещения и профессионального консультирования у врача-генетика.

Также необходимо помнить, что кроме врачебных ошибок могут быть и неправильные результаты скрининга. Исследование может показать ложные результаты. Это может быть в следующих случаях:

  1. Ожирение беременной женщины. В этом случае происходит увеличение количества гормонов в крови, а при чрезмерной худобе, наоборот, уменьшается;
  2. ЭКО может дать неверные результаты;
  3. Также недостоверные результаты возможны при многоплодной беременности. Так как на данный момент нормы при двойне или тройне неизвестны;
  4. Нервно-психологическое состояние беременной женщины. Многие будущие мамы боятся узнать что-то не совсем приятное после процедуры скрининга, переживают и боятся. А это не может не отобразиться на результатах исследования;
  5. Лживые показатели могут быть в случае проведения амниоцентеза, если он был проведен за неделю или меньше до сдачи крови;
  6. При сахарном диабете скрининг покажет низкий уровень гормонов.

Скринингом называют исследования, проводимые комплексно определенной группе лиц, в данном случае − беременным женщинам на разных сроках. Скрининг первого триместра включает проведение УЗИ диагностики и биохимический анализ крови. Исследование направлено на выявление возможных генетических аномалий, а также патологий развития плода.

В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.

Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.

Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:

  1. Ультразвуковая диагностика.
  2. Биохимическое исследование анализа крови.

Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.

Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.

Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ. Это условие нужно соблюдать, чтобы получить правильную расшифровку показателей исследования и установить соответствие необходимым нормам.

На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.

Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.

Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.

Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.

Что можно узнать при проведении скрининга?

Чтобы расшифровка УЗИ была достоверной и информативной необходимо проводить процедуру следует не ранее 11 недели беременности, но и не позднее 13.

Положение плода должно быть удобным для осмотра и проведения измерений. Если положение ребенка не позволяет провести процедуру УЗИ, женщину просят повернуться на бок, походить, сделать несколько приседаний или покашлять, чтобы младенец перевернулся.

Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:

  1. Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
  2. Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
  3. Окружность головы.
  4. Расстояние от затылка до лобной зоны.
  5. Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
  6. Толщина воротничковой зоны (ТВП).
  7. Частота сокращений сердца (ЧСС).
  8. Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
  9. Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
  10. Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
  11. Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
  12. Объем околоплодных вод.
  13. Тонус матки.
  14. Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.

Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.

Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:

  1. На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
  2. На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
  3. В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.

При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.

С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.

Норма показателей β-ХГЧ составляет:

  • 10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
  • 11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
  • 12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
  • 13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.

Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.

Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.

Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.

Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:

  • С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
  • С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
  • С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
  • С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения.

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией.

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

  • если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
  • при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
  • повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
  • для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

  1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
  2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
  3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
  4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
  5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
  6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
  7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
  8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
  9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

16.07.2017 18

Медицина совершенствуется с каждым годом. Еще несколько десятилетий назад для беременной женщины загадка сохранялась до момента самих родов. Теперь стало возможно не только узнать пол ребенка, но и выяснить о возможности его врожденных заболеваний.

Пренатальный означает «дородовой», то есть во время беременности. Скрининг дословно переводится как «просеивание». Если говорить на простом языке, то с помощью процедуры отсеиваются случаи с высоким риском врожденных дефектов.

Если таковой обнаруживается, то это является основанием для прерывания беременности. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Что происходит?

Можно, конечно, обойтись без нее, но следует знать, что она позволяет получить более точные результаты. Они, в свою очередь, помогут врачу с высокой вероятностью поставить или опровергнуть какой-либо диагноз.

УЗИ в 1 триместре может проводиться двумя методами: абдоминальным и вагинальным.

Следует отметить, что малыш растет ежедневно. Поэтому показатели, полученные в 10 и 14 недель, будут сильно отличаться. Не следует сравнивать свои значения с замерами подруги или соседки. Лучше обратите внимание на нормы:

  • в начале 10 недели КТР составляет 3-4 мм, а в начале следующей – 5 мм;
  • на 11 неделе этот показатель должен укладываться в диапазон от 4,2 до 5,8 мм;
  • ровно в 12 недель КТР варьируется у разных женщин от 5 до 6 мм, а в 13 недель может достигать 7,5 мм.

Воротниковая зона

Рассматривается всегда. Именно он может указать на отклонения и заставить врача заподозрить врожденные патологии. Об отсутствии хромосомных аномалий говорят следующие значения:

  • в 10 недель ТВП от 1,5 до 2,2 мм;
  • в 11 недель – до 2,4 мм;
  • в 12 недель значение составляет от 1,6 до 2,5 мм;
  • а на 13 неделе оно равно 1,7–2,7 мм.

Носовая кость

Если в ходе скрининга 1 триместра выясняется, что носовой кости нет, то это может быть одним из признаков синдрома Дауна. Данный показатель – второй по значимости после ТВП.
· На сроке 10-11 недель носовая кость в норме обнаруживается, но ее еще невозможно измерить. В этом случае сонолог просто указывает наличие данного показателя.
· В 12 недель и позже носовая кость имеет размер от 3 мм. Поэтому данный период наиболее часто выбирается для проведения УЗИ первого триместра беременностей.

Работа сердца

Определяет состояние этого важного органа. Она также меняется с увеличением срока. Вот основные нормы:

  • 10 недель – 161–180 уд/мин;
  • 11 недель – 152–178 уд/мин;
  • 12 недель – 149–173 уд/мин;
  • 13 недель – 146–170 уд/мин.

Расшифровка

Если хотя бы один показатель ультразвуковой диагностики не соответствует нормальным параметрам, то врач назначит дополнительное обследование. Его вид полностью зависит от того, какой результат был получен первоначально.

Например, при несоответствии размеров плода, но хороших показателях крови и отсутствии отклонений в ТВП назначается дополнительное УЗИ. Есть вероятность того, что первое исследование было проведено с ошибкой. Если есть подозрения на врожденные аномалии (соответствующие значения крови и отклонения от норм носовой кости и ТВП), то женщине может быть предложен амниоцентез.

Важно знать о последствиях забора амниотической жидкости, которые бывают весьма плачевными. Также гинеколог может назначить , для которого также устанавливаются определенные сроки и нормы.

Как правильно ? Если вы не имеете медицинского образования, то самостоятельно дать оценку полученной информации не сможете. Для этого вам следует обратиться к гинекологу или репродуктологу.

На основании ультразвуковой диагностики и показателей крови составляется дробное значение, которое показывает риск отклонений. Если он минимальный или стремится к нулю, то вы увидите слово «отрицательный».

Когда риск выше, ставятся цифровые дроби, например, 1:370, что может означать синдром Дауна у ребенка. О плохом результате и высоком риске сообщают значения, укладывающиеся в диапазон от 1:250 до 1:380.

Дополнительно

Важно знать, что на значения скрининга могут повлиять некоторые факторы. При оценке результата и расшифровке врач обязательно учитывает таковые.

  • При показатели крови могут быть изменены. При этом по УЗИ все укладывается в пределы нормы.
  • Избыток или дефицит массы тела приводит к смещению значения гормонов в соответствующую сторону. Ультразвуковые признаки остаются нормальными.
  • Многоплодная беременность редко приобретает стандартные показатели крови. На УЗИ у малышей значения остаются нормальными, но могут быть и занижены.
  • У женщин после 35 лет риск может быть завышен в связи с индивидуальными особенностями.

Что говорит о синдроме Дауна?

  • У плода отсутствует носовая кость или ее невозможно измерить после 12 недель.
  • Лицевые контуры сглажены более чем у других детей (можно обнаружить только с помощью современной аппаратуры.
  • Патологический кровоток в протоке, обнаруженный при допплерометрии.

Как распознать синдром Эдвардса?

  • Сердце плода имеет медленный ритм, сокращена ЧСС.
  • Обнаруживается грыжа в области пуповины.
  • Носовые кости не визуализируются на любом сроке.
  • Пуповина имеет всего одну артерию вместо двух.
  • Показатели синдрома Патау
  • Необычно быстрое сердцебиение.
  • Присутствуют .
  • Рост эмбриона нарушен, отмечаются маленькие размеры костей.
  • Грыжа в области пуповины.

Подытожим

Скрининговое исследование первого триместра очень важно для оценки состояния плода. Некоторые патологии, установленные сейчас, могут быть скорректированы уже во время беременности.

Для их обнаружения и делают УЗИ. Другие отклонения требуют врачебного вмешательства сразу после родов (например, сердечные заболевания).

Есть аномалии, которые несовместимы с жизнью или обещают рождение ребенка-инвалида. В таких ситуациях женщине предстоит принять важное решение о сохранении беременности или ее прерывании.

Нельзя забывать о том, что есть риск ошибок, хоть он и невелик. Обязательно нужно перепроверить показатели, если они оказались не соответствующими нормам.

В Центре иммунологии и репродукции уже много лет успешно работает программа пренатального скрининга . Наших специалистов приглашают читать лекции на специализированных конференциях, в других клиниках. Наша лаборатория получает стабильно хорошие оценки в системе контроля качества. Специально обученные специалисты проводят расчет рисков.

Что такое пренатальная диагностика?

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

  • довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
  • более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
  • достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Что такое группы риска?

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

Зачем нужны группы риска?

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

Что такое скрининг?

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) - в одном случае на 600 - 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга - совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, - позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?

  • Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
  • Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

По видам исследований выделяют:

  • Биохимический скрининг : анализ крови на различные показатели
  • Ультразвуковой скрининг : выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
  • Комбинированный скрининг : сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10-13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга , то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности .

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18) , трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности . Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона .

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель ) определяются следующие биохимические показатели:

  • α-фетопротеин (АФП)
  • Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

  • синдрома Дауна (трисомии 21)
  • синдрома Эдвардса (трисомии 18)
  • дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности . Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности . При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

В какие сроки беременности проводится скрининг второго триместра?

В 14 - 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 - 18 недель беременности.

Что такое четверной тест второго триместра беременности?

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

Ультразвуковой скрининг в первом триместре беременности.

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка». Шейная прозрачность, воротниковое пространство и шейная складка - полные синонимы, с которыми можно встретиться в разных медицинских текстах и обозначающие одно и то же.

Шейная прозрачность - определение

  • Шейная прозрачность - это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
  • Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
  • Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
  • В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

Измерение шейной прозрачности

Сроки беременности и копчико-теменной размер

Оптимальным сроком беременности для измерения ШП является срок от 11 недель до 13 недель 6 дней. Минимальный размер КТР - 45 мм, максимальный - 84 мм.

Имеются две причины для выбора срока в 11 недель в качестве самого раннего срока для измерения ШП:

  1. Скрининг требует возможности выполнения биопсии ворсин хориона до того срока, когда это исследование может осложняться отсечением конечностей плода.
  2. С другой стороны, многие грубые дефекты плода могут быть обнаружены только после 11 недель беременности.
  • Постановка диагноза омфалоцеле возможна только после 12 недель.
  • Диагностика анэнцефалии возможна только после 11 недель беременности, поскольку только с этого срока появляются ультразвуковые признаки окостенения черепа плода.
  • Оценка четырехкамерности сердца и крупных сосудов возможна только после 10 недель беременности.
  • Мочевой пузырь визуализируется у 50% здоровых плодов в 10 недель, у 80% - в 11 недель и у всех плодов - в 12 недель.

Изображение и измерение

Для измерении ШП ультразвуковой аппарат должен иметь высокое разрешение с функцией видео-петли и калибраторами, которые могут измерять размер с точностью до десятых долей миллиметра. ШП можно измерить с помощью абдоминального датчика в 95% случаев, в случаях, когда это невозможно выполнить, следует использовать влагалищный датчик.

При измерении ШП в картинку должны попадать только голова и верхняя часть грудной клетки плода. Увеличение должно быть максимальным, так что небольшое смещение маркеров дает изменение в измерении не более чем на 0,1 мм. При увеличении картинки, до или после фиксации изображения, важно уменьшить гейн. Это позволяет избежать ошибки измерения, когда маркер попадает в размытую область и тем самым размер ШП будет недооценен.

Должен быть получен хороший саггитальный срез, такого же качества, как при измерении КТР. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение ТВП на 0,6 мм, сгибание головки - уменьшать показатель на 0,4 мм.

Важно не спутать кожу плода и амнион, поскольку в эти сроки беременности оба образования выглядят как тонкие мембраны. При сомнении следует дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности (см. рисунок ниже). Замеры проводятся трижды, для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.


Стандарты ультразвукового сканирования в конце первого триместра беременности разрабатываются базирующейся в Англии организацией Fetal Medicine Foundation (FMF). В группе компаний ЦИР УЗИ проводится по протоколу FMF.

Дополнительные ультразвуковые признаки риска синдрома Дауна

В последнее время дополнительно к измерению ШП для диагностики синдрома Дауна в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые признаки:

  • Определение носовой кости . В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.
  • Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке . Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
  • Увеличение размеров мочевого пузыря (“мегацистит”)
  • Умеренная тахикардия у плода

Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. Вверху: норма; внизу: при трисомии 21.

Не только синдром Дауна!

Во время УЗИ в конце первого триместра оценка контура плода поставляет выявить также следующие аномалии плода:

  • Экзенцефалия - анэнцефалия
  • Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
  • Омфалоцеле и гастросхизис. Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения
  • Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)

Каким образом рассчитываются риски?

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

Что такое MoM?

MoM - английская аббревиатура термина “multiple of median”, что в переводе означает “кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:

MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]

Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы - выше среднего в популяции, если ниже единицы - ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Типичные профили MoM - Первый триместр


Типичные профили MoM - Второй триместр

Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»

Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.

Что такое синдром Эдвардса?

Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 18-й хромосомы (трисомия 18). Синдром характеризуется грубыми физическими аномалиями и умственной отсталостью. Это летальное состояние: 50% больных детей умирают в первые 2 месяца жизни, 95% - в течение первого года жизни. Девочки поражаются в 3-4 раза чаще, чем мальчики. Частота в популяции колеблется от 1 случая на 6000 родов до 1 случая на 10000 родов (примерно в 10 раз реже, чем синдром Дауна).

Что такое свободная β-субъединица ХГЧ?

Молекулы ряда гормонов гипофиза и плаценты (тиреотропного гормона (ТТГ), фолликул-стимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и хорионического гормона человека (ХГЧ)) имеют сходную структуру и состоят из α и β-субъединиц. Альфа-субъединицы этих гормонов очень сходны и основные различия между гормонами заключаются в строении β-субъединиц. ЛГ и ХГЧ являются очень сходными не только по строению α-субъединиц, но и по строению β-субъединиц. Вот почему они являются гормонами с одинаковым действием. Во время беременности выработка ЛГ гипофизом падает практически до нуля, а концентрации ХГЧ очень высоки. Плацента вырабатывает очень большие количества ХГЧ, и хотя в основном этот гормон поступает в кровь в собранном виде (димерная молекула, состоящая из обеих субъединиц), в небольшом количестве в кровь поступает также свободная (не связанная с α-субъединицей) β-субъединица ХГЧ. Концентрация ее в крови во много раз меньше, чем концентрация общего ХГЧ, но этот показатель гораздо надежнее может указывать на риск проблем у внутриутробного плода на ранних сроках беременности. Определение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови имеет значение также для диагностики трофобластической болезни (пузырного заноса и хорионэпителиомы), некоторых опухолей яичка у мужчин, мониторинге успеха процедур экстракорпорального оплодотворения.

Какой показатель: общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ - предпочтительнее использовать в тройном тесте второго триместра?

Использование определения свободной β-субъединицы ХГЧ по сравнению с определением общего ХГЧ дает более точный расчет риска синдрома Дауна, однако в классических статистических расчетах риска синдрома Эдвардса в популяции использовалось определение уровня общего ХГЧ в крови матери. Для β-субъединицы ХГЧ таких расчетов не проводилось. Поэтому нужно делать выбор между более точным вычислением риска синдрома Дауна (в случае β-субъединицы) и возможностью вычисления риска синдрома Эдвардса (в случае общего ХГЧ). Напомним, что в первом триместре для вычисления риска синдрома Эдвардса используется толко свободная β-субъединицы ХГЧ, но не общий ХГЧ. Синдром Эдвардса характеризуется низкими цифрами всех 3-х показателей тройного теста, поэтому в подобных случаях можно сделать оба варианта тройного теста (с общим ХГЧ и со свободной β-субъединицей).

Что такое PAPP-A?

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) впервые был описан в 1974 г. в виде высокомолекулярной белковой фракции в сыворотке крови женщин на поздних сроках беременности. Оказалось, что это большой цинк-содержащий металогликопротеин с молекулярной массой около 800 кДа. Во время беременности PAPP-A вырабатывается синцитиотрофобластом (тканью, являющейся наружным слоем плаценты) и экстраворсинным цитотрофобластом (островками клеток плода в толще слизистой оболочки матки) и поступает в кровоток матери

Биологическое значение этого белка не до конца изучено. Было показано, что он связывает гепарин и является ингибитором эластазы гранулоцитов (фермента, индуцируемого при воспалении), поэтому предполагается, что PAPP-A модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты. Кроме того, было установлено, что он является протеазой, расщепляющей протеин 4, связывающий инсулиноподобный фактор роста. Существуют серьезные основания полагать, что PAPP-A является одним из факторов паракринной регуляции не только в плаценте, но и в некоторых других тканях, в частности в атеросклеротических бляшках. Предлагается использовать данный маркер как один из факторов риска ишемической болезни сердца.

Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются с увеличением срока беременности. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности.

В течение последних 15 лет PAPP-A изучался в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) (вместе со свободной β-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства). Оказалось, что уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать PAPP-A в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8-9 недель. Однако свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10-18 недель, т. е. позже PAPP-A. Поэтому оптимальным сроком сдачи крови для двойного теста первого триместра беременности - 10-12 недель.

Комбинация измерения уровня PAPP-A с определением концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в крови и определением ТВП с помощью УЗИ в конце первого триместра беременности позволяет выявить до 90% женщин с риском развития синдрома Дауна в старшей возрастной группе (после 35 лет). Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет около 5%.

Кроме пренатального скрининга риска синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, в акушерстве определение PAPP-A используется также при следующих видах патологии:

  • Угроза выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках
  • Синдром Корнелии де Ланж.

Диагностика риска остановки развития плода на малых сроках беременности явилось исторически первым клиническим приложением определения PAPP-A в сыворотке крови, предложенным в начале 1980-х годов. Было показано, что женщины с низкими уровнями PAPP-A на ранних сроках беременности попадают в группы риска последующей остановки развития беременности и тяжелых форм позднего токсикоза . Поэтому рекомендуется определение этого показателя в сроки 7-8 недель женщинам с тяжелыми осложнениями беременности в анамнезе.

Синдром Корнелии де Ланж - это редкая форма врожденных пороков развития плода, обнаруживаемая в 1 случае на 40 000 родов. Синдром характеризуется отставанием умственного и физического развития, пороками сердца и конечностей и характерными особенностями черт лица. Было показано, что при данном состоянии уровни PAPP-A в крови в сроки 20-35 недель значимо ниже нормы. Исследование группы Эйткена в 1999 г. показало, что данный маркер может использоваться для скрининга на синдром Корнелии де Ланж и во втором триместре беременности, поскольку уровни показателя у таких беременных в среднем были в 5 раз ниже нормы.

Реактивы, используемые для определения PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ, на порядок дороже реактивов, используемых для большинства гормональных показателей, что делает данный тест более дорогим исследованием по сравнению с определением большинства гормонов репродуктивной системы.

Что такое α-фетопротеин?

Это гликопротеин плода, вырабатываемый вначале в желточном мешке, а потом в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Это транспортный белок в крови плода, связывающий целый ряд различных факторов (билирубин, жирные кислоты, стероидные гормоны). Это двойной регулятор роста внутриутробного плода. У взрослого человека никаких известных функций АФП не выполняет, хотя может повышаться в крови при заболеваниях печени (цирроз, гепатит) и при некоторых опухолях (гепатоклеточная карцинома и герминативная карцинома). В крови матери уровень АФП постепенно повышается с увеличением срока беременности и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при дефектах нервной трубки у плода и при многоплодной беременности, понижается - при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса.

Что такое свободный эстриол?

Эстриол синтезируется в плаценте из 16α-гидрокси-дегидроэпиантростерон-сульфата, поступающего со стороны плода. Главный источник предшественников эстриола - надпочечники плода. Эстриол является главным эстрогенным гормоном беременности и обеспечивает рост матки и подготовку молочных желез к лактации.


90% эстриола после 20 недель беременности образуются из ДЭА-С плода. Большой выход ДЭА-С из надпочечника плода связан с низкой активностью 3β-гидроксистероид-дегидрогеназы у плода. Протективным механизмом, защищающим плод от избытка андрогенной активности, является быстрая конъюгация стероидов с сульфатом. В сутки плод вырабатывает более 200 мг ДЭА-С в день, в 10 раз больше матери. В печени матери эстриол быстро подвергается конъюгации с кислотами, в основном с гиалуроновой кислотой, и таким образом инактивируется. Наиболее точным методом определения активности надпочечников плода является определение уровня свободного (неконъюгированного) эстриола.


Уровень свободного эстриола постепенно повышается по мере развития беременности и в третьем триместре беременности может использоваться для диагностики благополучия плода. При ухудшении состояния плода в третьем триместре беременности может наблюдаться резкое падение уровня свободного эстриола. Уровень свободного эстриола часто понижен при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса. Прием дексаметазона, преднизолона или метипреда при беременности подавляет функцию надпочечников плода, поэтому уровень свободного эстриола у таких пациенток часто снижается (снижение поступления эстриола со стороны плода). При приеме антибиотиков усиливается скорость конъюгации эстриола в печени матери и снижается обратное всасывание конъюгатов из кишечника, поэтому уровень эстриола тоже снижается, но уже за счет ускорения его инактивации в организме матери. Для точной интерпретации данных тройного теста очень важно, чтобы пациентка указала полный список лекарств, принимавшихся или принимаемых во время беременности с дозами и сроками приема.

Алгоритм проведения пренатального скрининга I и II триместра беременности.

1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом или с помощью консультанта.

Скрининг I триместра имеет свои особенности. Он проводится в сроки 10 - 13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сроки беременности в акушерстве обычно рассчитываются по первому дню последней менструации, хотя зачатие происходит в день овуляции, т. е. при 28-дневном цикле - через 2 недели после первого дня менструации. Поэтому сроки 10 - 13 недель по дню менструации соответствуют 8 - 11 неделям по зачатию.

Для вычисления срока беременности мы рекомендуем воспользоваться акушерским календарем , размещенном на нашем сайте. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней. Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться к врачу.

2. Делаем УЗИ.

Следующим этапом должно быть проведение УЗИ в сроки 10 - 13 недель беременности. Данные этого исследования будут использованы программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке расчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL и NT), а также визуализация носовых костей.

3. Сдаем кровь.

Имея результаты УЗИ и зная точный срок беременности можно приходить для сдачи крови. Взятие крови для анализа на пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР проводится ежедневно, включая выходные дни. В будние дни взятие крови проводится с 7:45 до 21:00, в выходные и праздничные дни: с 8:45 до 17:00. Взятие крови проводится через 3-4 часа после последнего приема пищи.

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

  • Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
  • α-фетопротеин (АФП)
  • Свободный (неконъюгированный) эстриол
  • Ингибин А

4. Получаем результат.

Теперь нужно получить результаты анализа. Сроки готовности результатов анализа пренатального скрининга в группе компаний ЦИР составляют один рабочий день (кроме четверного теста). Это означает, что анализы, сданные с понедельника по пятницу будут готовы в тот же день, а сданные с субботы по воскресенье - в понедельник.

Заключения по результатам исследования выдаются пациентке на русском языке.

Тиблица. Объяснения терминов и сокращений

Дата отчета Дата компьютерной обработки результатов
Срок беременности Недели + дни
Дата УЗИ
Дата проведения УЗИ. Обычно не совпадает с датой сдачи крови.
Плоды Количество плодов. 1 - одноплодная беременность; 2 - двойня; 3 - тройня
ЭКО Беременность наступила в результате ЭКО
КТР Копчико-теменной размер, определенный во время УЗИ
MoM Кратное медианы (multiple of median), степень отклонения результата от среднего для данного срока беременности
Скорр. MoM Скорригированное MoM. Значение MoM после коррекции по массе тела, возрасту, расовой принадлежности, количеству плодов, наличию диабета, курению, лечению бесплодия методом ЭКО.
NT Толщина воротникового пространства (nuchal translucency). Синоним: шейная складка. В различных вариантах отчетов могут приводиться либо абсолютные значения в мм, либо степень отклонения от медианы (MoM)
Возрастной риск Среднестатистический риск для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
Tr. 21 Трисомия 21, синдром Дауна
Tr. 18 Трисомия 18, синдром Эдвардса
Биохимический риск Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови без учета данных УЗИ
Комбинированный риск Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови с учетом данных УЗИ. Наиболее точный показатель степени риска.
fb-HCG Свободная β-субъединица ХГЧ
ДПМ Дата последней менструации
AFP α-фетопротеин
HCG Общий ХГЧ (human chorionic gonadotropin)
uE3 Свободный эстриол (unconjugated estriol)
+NT Расчет проводился с учетом данных УЗИ
mIU/ml мМЕ/мл
ng/ml нг/мл
IU/ml МЕ/мл

Дополнительная информация.

Информация для пациентов: обратите внимание, что если Вы планируете пройти пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР, то данные УЗИ, сделанного в других учреждениях, будут приниматься в расчет только в случае наличия специального договора группы компаний ЦИР с этими учреждениями.

Информация для врачей

Уважаемые коллеги! В соответствии с Приказом Минздрава № 457 и Постановлением Правительства Москвы № 572 группа компаний ЦИР оказывает услуги другим лечебным учреждениям по проведению пренатального скрининга на риск хромосомных аномалий. Вы можете пригласить наших сотрудников приехать к вам с лекцией по данной программе. Для направления пациентки на скрининг лечащий врач должен заполнить специальное направление. Пациентка может приехать для сдачи крови самостоятельно, но возможно и взятие крови в других учреждениях с последующей доставкой в нашу лабораторию, в том числе и нашим курьером. Если вы хотите получать результаты двойных, тройных и четверных тестов первого и второго триместров беременности, комбинированных с данными УЗИ, пациентка должна приехать к нам для УЗИ, либо мы должны подписать с вашим учреждением специальный договор и включить в программу ваших специалистов УЗИ, но только после выезда нашего эксперта по функциональной диагностике в ваше учреждение и ознакомления с качеством аппаратуры и квалификацией специалистов.